Down Sendromu 21. kromozomun tamamının ya bir kısmının fazlalığından kaynaklanan kromozomal bir farklılıktır. 700 canlı doğumda bir görülmektedir. Down Sendromu tanısı yüksek riskli fetuslara prenatal olarak ya da doğumdan sonra bebeğin karakteristik yüz görünümü ile erken dönemde kromozom analizi yapılarak konulabilmektedir.